為提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導育齡婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命，3月29日，我院公共衛生科組織婦產科醫護人員在門診產科診區舉行“唐氏綜合征日”主題宣傳活動。

活動以現場咨詢、個性化指導及發放宣傳資料等形式，讓更多家庭了解唐氏綜合征的相關知識，提醒廣大育齡婦女做好孕期保健和產前篩查，積極預防唐氏綜合征的發生。

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什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，發病率約1/800~1/600。唐氏綜合征患者存在嚴重不可逆的智力障礙，生活不能自理。長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。唐氏綜合征患者出生時具有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形。

唐氏綜合征發生的原因？

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

如何預防唐氏綜合征的發生？

唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應積極預防發生。孕婦在做好孕期保健的基礎上，常規接受產前篩查及必要的產前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

如何篩查？在懷孕什么時候進行篩查？

目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創DNA檢測，NIPT)。

血清學篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結果分為高風險和低風險。

（公共衛生科）