麗麗（化名）今年剛滿16歲，本來是一個(gè)天真爛漫、活潑好動(dòng)的孩子，可是，自從2年前一次跌倒后，她就很少和同學(xué)一塊玩耍，人也變得郁郁寡歡起來。 

　　到底發(fā)生了什么呢？ 

　　原來，2年前在一次班級(jí)組織的郊游活動(dòng)中，麗麗突然感覺四肢無力，當(dāng)即跌倒在地，老師和同學(xué)們把她送到當(dāng)?shù)劓?zhèn)衛(wèi)生院，化驗(yàn)后醫(yī)生說“缺鉀”，給予補(bǔ)鉀治療癥狀好轉(zhuǎn)。后來，麗麗經(jīng)常莫名其妙地跌倒，每次去醫(yī)院都說“缺鉀”，曾先后到山亭、臨沂等地就診，都沒能查出缺鉀的原因。這個(gè)奇怪的毛病讓麗麗的心頭蒙上了一層陰影，因?yàn)楹ε碌顾辉俸屯瑢W(xué)一塊跑跳玩耍，臉上那如花的笑容也漸漸不見了。 

　　為盡快查明“缺鉀”的原因，9月24日，麗麗在爸爸的陪同下來到我院內(nèi)分泌一科住院檢查。入院后立即采血化驗(yàn)，結(jié)果顯示不僅血鉀低，血鎂也低。于是，又留24小時(shí)尿查電解質(zhì)，第二天結(jié)果出來了，24小時(shí)尿鉀高、尿鈣低。科內(nèi)醫(yī)生討論后一致認(rèn)為：麗麗血鉀低而尿鉀高提示腎臟不適當(dāng)排鉀，同時(shí)又有堿中毒、低血鎂、低尿鈣，且血壓不高，這一切都指向一個(gè)罕見病——Gitelman綜合征（家族性低鉀低鎂血癥）。于是，醫(yī)護(hù)人員為麗麗和她父母采血，送到北京的一個(gè)基因檢驗(yàn)所進(jìn)行基因檢測(cè)。 

　　10月24日基因檢測(cè)報(bào)告出來了，麗麗的“SLC12A3”基因發(fā)生了突變，這個(gè)結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的判斷，麗麗成了我院首例經(jīng)基因檢測(cè)確診的Gitelman綜合征患者。 

　　Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，人群中患病幾率約為1/4000—1/40000，1966年由美國的醫(yī)生Gitelman首先報(bào)道，1996年經(jīng)基因測(cè)序證實(shí)該病為編碼腎臟遠(yuǎn)曲小管上的鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的SLC12A3基因突變，由于鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能障礙，造成低血鉀、低血鎂、低尿鈣及腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）激活等一系列的病理生理改變。 

　　該病的治療需要終生補(bǔ)充鉀離子和鎂離子，目前麗麗口服氯化鉀片和門冬氨酸鉀鎂片，復(fù)查血鉀、血鎂基本正常，跑跳玩耍一切活動(dòng)都不影響，也沒再發(fā)生跌倒事件，麗麗臉龐上那久違的笑容又回來了。（龐德水）